CIBERER organiza la Jornada "Investigar es avanzar" el próximo 28 de febrero

El Salón de actos del CaixaForum Madrid acogerá la octava edición de la Jornada "Investigar es avanzar" del CIBERER el próximo 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. Investigadores del centro y representantes de las personas afectadas expondrán su colaboración en la búsqueda de diagnósticos y nuevas terapias.

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Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial

Investigadores del CIBERER han descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos. También han probado en modelos animales que un fármaco utilizado para la esclerosis múltiple podría ser un potencial tratamiento.

Avanzan en la comprensión del síndrome de Leigh y la distrofia muscular oculofaríngea

Dos investigaciones recientes contribuyen a comprender mejor diversas patologías. Una de ellas relaciona la deficiencia en coenzima Q con una enfermedad raras similar al síndrome de Leigh. En otra, se ha identificado reemplazo muscular por grasa en un amplio grupo de afectados por distrofia muscular oculofaríngea.

Estudian un fármaco como posible tratamiento para la telangiectasia hemorrágica hereditaria

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una enfermedad rara caracterizada por sangrados nasales. Investigadores del CIBERER han conseguido que el etamsilato, fármaco utilizado para otras finalidades, sea designado medicamento huérfano para la HHT. De este modo, se incentiva todo el proceso hasta su aprobación.

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Asociaciones de pacientes e investigadores inciden en la importancia de su colaboración

El Simposio nacional sobre nuevos avances en enfermedades raras, celebrado en el CIB-CSIC de Madrid, reunió a representantes de las asociaciones de pacientes, investigadores y profesionales médicos, que incidieron en la importancia de la multidisciplinariedad y su estrecha colaboración.

Ofrecen una visión de conjunto sobre el desarrollo de medicamentos huérfanos en una jornada en Sevilla

Unos 60 investigadores, miembros de asociaciones de pacientes, médicos y responsables de la industria se dieron cita en una jornada coorganizada por el CIBERER en Sevilla que ofreció una visión integral sobre el proceso de designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos.

Abordan la investigación y diagnóstico de enfermedades renales raras

Unas 130 personas asistieron al Curso de actualización sobre implicaciones del complemento en patología renal celebrado en el Hospital La Paz. En este encuentro, se abordó el diagnóstico y la investigación traslacional en las enfermedades renales raras síndrome hemolítico urémico atípico y glomerulopatías C3.

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Estudio ENSERio: la investigación es una de las principales prioridades para las asociaciones

La actualización del Estudio ENSERio, presentada recientemente, evalúa la situación de las personas afectadas por enfermedades raras en España. Según este documento elaborado por FEDER y el centro CREER, el 42% de las asociaciones sitúa la investigación como una de sus principales preocupaciones.

Monográfico divulgativo sobre enfermedades raras de la revista ‘Arbor’

Arbor, revista de divulgación del CSIC, publica en su último número un monográfico sobre medicina, ciencia y realidad de las enfermedades raras. Este documento ofrece diferentes perspectivas sobre este tipo de patologías para contribuir a su mejor conocimiento y difusión entre el conjunto de la sociedad.

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